Síndromes endocrinos hereditarios: cuándo sospechar una patología genética
Algunas enfermedades endocrinas no aparecen por casualidad. Si varios miembros de tu familia han tenido problemas hormonales, nódulos, tumores o alteraciones del metabolismo, es posible que haya detrás una patología endocrina con base genética.
¿Qué son los síndromes endocrinos hereditarios?
Son enfermedades raras pero relevantes, como:
- Síndrome MEN (Neoplasia Endocrina Múltiple): puede provocar tumores en tiroides, paratiroides, páncreas o hipófisis.
- Síndromes poliglandulares autoinmunes (SPA): combinan alteraciones del tiroides, glándulas suprarrenales y páncreas.
- Feocromocitoma/paraganglioma familiar: tumores que elevan la tensión y alteran la frecuencia cardíaca.
¿Cuándo sospechar?
Debes consultar si hay antecedentes familiares de:
- Tumores hormonales o neuroendocrinos,
- Hipercalcemia o hiperparatiroidismo sin causa aparente,
- Diabetes mellitus tipo 1 junto a otras enfermedades autoinmunes,
- Diagnósticos precoces de cáncer de tiroides medular.
¿Qué pruebas se hacen?
- Estudios genéticos dirigidos según sospecha clínica.
- Valoración endocrina completa con analítica y pruebas de imagen.
¿Cuál es el beneficio de saberlo?
Anticiparse. Con un diagnóstico genético precoz podemos vigilar órganos clave antes de que aparezcan síntomas, evitar complicaciones y aplicar tratamientos precoces.
¿Tienes antecedentes familiares de enfermedades endocrinas?
Consulta con un especialista en endocrinología genética y accede a un protocolo de prevención personalizado.
